O perfil gen\u00e9tico de uma mulher\u00a0colombiana, cujo nome n\u00e3o foi revelado para proteger sua privacidade, mostrou que ela desenvolveria a doen\u00e7a de\u00a0Alzheimer\u00a0quando completasse 50 anos. Ela, como v\u00e1rios de seus parentes, nasceu com uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que faz com que as pessoas comecem a ter problemas de mem\u00f3ria e racioc\u00ednio aos 40 anos e se deteriorem rapidamente levando \u00e0 morte por volta dos 60 anos. Mas, curiosamente, ela n\u00e3o apresentou nenhum decl\u00ednio cognitivo at\u00e9 os 70 anos, quase tr\u00eas d\u00e9cadas depois do esperado. Como isso aconteceu?<\/p>\n
Novas\u00a0pesquisas<\/a><\/strong>\u00a0fornecem uma resposta que, segundo especialistas, poderia mudar a compreens\u00e3o cient\u00edfica da doen\u00e7a de Alzheimer e inspirar novas ideias sobre como preveni-la e trat\u00e1-la. Em um estudo publicado na segunda-feira na revista\u00a0Nature Medicine<\/em>, os pesquisadores dizem que a mulher tem outra muta\u00e7\u00e3o que a protegeu da dem\u00eancia, embora seu c\u00e9rebro tenha desenvolvido importante caracter\u00edstica neurol\u00f3gica da doen\u00e7a de Alzheimer.<\/p>\n Essa muta\u00e7\u00e3o extremamente rara parece ajudar a evitar a doen\u00e7a, minimizando a liga\u00e7\u00e3o de um composto de a\u00e7\u00facar espec\u00edfico a um\u00a0gene importante<\/a><\/strong>. Essa descoberta sugere que tratamentos poderiam ser desenvolvidos para dar a outras pessoas o mesmo mecanismo de prote\u00e7\u00e3o.<\/p>\n \u201cEstou muito empolgado em ver esse novo estudo – o impacto \u00e9 extraordin\u00e1rio\u201d, disse o Yadong Huang, pesquisador s\u00eanior do Gladstone Institutes, que n\u00e3o participou da pesquisa. \u201cTanto para a pesquisa como para o desenvolvimento terap\u00eautico, essa nova descoberta \u00e9 muito importante.\u201d<\/p>\n Uma droga ou terapia gen\u00e9tica n\u00e3o estariam dispon\u00edveis em breve, porque os cientistas primeiro precisam replicar o mecanismo de prote\u00e7\u00e3o encontrado nessa paciente, testando-o em animais de laborat\u00f3rio e c\u00e9lulas cerebrais humanas.<\/p>\n Ainda assim, esse caso ocorre em um momento em que o campo da doen\u00e7a de Alzheimer anseia por novas abordagens, depois que bilh\u00f5es de d\u00f3lares foram gastos no desenvolvimento e teste de tratamentos – cerca de 200 testes com medicamentos fracassaram. Faz mais de 15 anos que o \u00faltimo tratamento para dem\u00eancia foi aprovado e os poucos medicamentos dispon\u00edveis n\u00e3o funcionam bem durante muito tempo.<\/p>\n A mulher tem quase 80 anos e vive em Medell\u00edn, o epicentro da maior fam\u00edlia do mundo para testes com Alzheimer. \u00c9 uma vasta fam\u00edlia colombiana de cerca de 6 mil pessoas cujos membros s\u00e3o atormentados por dem\u00eancia h\u00e1 s\u00e9culos, uma condi\u00e7\u00e3o que chamam de \u201cLa Bobera\u201d (a loucura) – e atribu\u00edda a causas supersticiosas.<\/p>\n D\u00e9cadas atr\u00e1s, o neurologista colombiano Francisco Lopera come\u00e7ou a coletar minuciosamente os registros de nascimento e morte da fam\u00edlia em Medell\u00edn e nas remotas aldeias dos Andes. Ele documentou a extensa \u00e1rvore geneal\u00f3gica e assumiu riscos em \u00e1reas de guerrilha e narcotr\u00e1fico para persuadir parentes de pessoas que morreram com dem\u00eancia a lhe darem o c\u00e9rebro para an\u00e1lise.<\/p>\n Por meio desse trabalho, Lopera, que possui um banco com 300 c\u00e9rebros na Universidade de Antioquia, ajudou a descobrir que o Alzheimer foi causado por uma muta\u00e7\u00e3o em um gene chamado Presenilin 1.<\/p>\n Embora esse tipo de dem\u00eancia heredit\u00e1ria de in\u00edcio precoce responda por apenas uma pequena propor\u00e7\u00e3o dos cerca de 30 milh\u00f5es de pessoas em todo o mundo com Alzheimer, \u00e9 importante porque, ao contr\u00e1rio da maioria das formas de Alzheimer, a vers\u00e3o colombiana foi rastreada at\u00e9 uma causa espec\u00edfica e um padr\u00e3o consistente. Assim, Lopera e uma equipe de cientistas americanos passaram anos estudando a fam\u00edlia, buscando respostas para ajudar os colombianos e para enfrentar a crescente epidemia da mais t\u00edpica doen\u00e7a de Alzheimer na\u00a0terceira idade<\/a><\/strong>.<\/p>\n Quando descobriram que a mulher tinha a muta\u00e7\u00e3o Presenilin 1, mas ainda n\u00e3o havia desenvolvido uma condi\u00e7\u00e3o pr\u00e9-Alzheimer chamada comprometimento cognitivo leve, os cientistas ficaram confusos. \u201cTemos uma \u00fanica pessoa que \u00e9 resistente \u00e0 doen\u00e7a de Alzheimer quando ela deveria estar em situa\u00e7\u00e3o de risco elevado\u201d, disse Eric Reiman, diretor executivo do Instituto Banner Alzheimer em Phoenix e l\u00edder da equipe de pesquisa.<\/p>\n A mulher foi levada para Boston para exames cerebrais e outros testes. Tais resultados foram intrigantes, disse Yakeel Quiroz, uma neuropsic\u00f3loga colombiana do Massachusetts General Hospital. O c\u00e9rebro da mulher estava carregado com a principal caracter\u00edstica da doen\u00e7a de Alzheimer: placas de prote\u00edna beta amiloide, mas tinha poucos outros sinais neurol\u00f3gicos da doen\u00e7a. \u201cEla tem um segredo em sua biologia\u201d, disse Lopera. \u201cEste caso \u00e9 uma grande oportunidade para descobrir novas abordagens.\u201d<\/p>\n Arboleda-Vel\u00e1squez, um bi\u00f3logo celular, realizou extensivos testes gen\u00e9ticos e sequenciamento, determinando que a mulher tem uma muta\u00e7\u00e3o extremamente rara em um gene chamado APOE – a colombiana tem duas c\u00f3pias do APOE3, a variante com a qual a maioria das pessoas nasce, mas ambas t\u00eam uma muta\u00e7\u00e3o chamada Christchurch. \u201cO fato de ela ter duas c\u00f3pias, n\u00e3o apenas uma, meio que encerrou o assunto\u201d, disse Arboleda-Vel\u00e1squez.<\/p>\n Fonte: Estad\u00e3o\/novembro 2019<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" O perfil gen\u00e9tico de uma mulher\u00a0colombiana, cujo nome n\u00e3o foi revelado para proteger sua privacidade, mostrou que ela desenvolveria a doen\u00e7a de\u00a0Alzheimer\u00a0quando completasse 50 anos. 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