{"id":1855,"date":"2025-05-26T17:24:27","date_gmt":"2025-05-26T20:24:27","guid":{"rendered":"http:\/\/servicenterblog.institucional.ws\/?p=1855"},"modified":"2025-05-26T17:24:27","modified_gmt":"2025-05-26T20:24:27","slug":"tecnologia-inspirada-no-cerebro-pode-acelerar-diagnostico-de-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/servicenterblog.institucional.ws\/?p=1855","title":{"rendered":"Tecnologia inspirada no c\u00e9rebro pode acelerar diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras"},"content":{"rendered":"<p><em>Sistema inovador cruza dados m\u00e9dicos e gen\u00e9ticos, identifica padr\u00f5es ocultos e pode reduzir o tempo de espera para conclus\u00e3o do quadro<\/em><\/p>\n<p>Identificar<strong>\u00a0doen\u00e7as raras<\/strong>\u00a0no Brasil e no mundo ainda \u00e9 um desafio para m\u00e9dicos e uma ang\u00fastia constante para milhares de fam\u00edlias. Muitas dessas condi\u00e7\u00f5es s\u00e3o gen\u00e9ticas, complexas e pouco conhecidas, o que dificulta o diagn\u00f3stico correto e pode levar anos de incerteza.<\/p>\n<p>No entanto, uma tecnologia inovadora, inspirada no funcionamento do c\u00e9rebro humano, come\u00e7a a mudar esse cen\u00e1rio e promete acelerar o processo diagn\u00f3stico: trata-se dos\u00a0<strong>bancos de dados em grafos<\/strong>.<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">S\u00e3o consideradas\u00a0doen\u00e7as raras\u00a0um grupo de 6 mil a 8 mil condi\u00e7\u00f5es que afetam at\u00e9 65 pessoas em cada 100 mil indiv\u00edduos.<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">Mais de 13 milh\u00f5es de pessoas convivem com uma dessas condi\u00e7\u00f5es no Brasil, segundo o Minist\u00e9rio dos Direitos Humanos e da Cidadania. No mundo, estima-se que pelo menos 300 milh\u00f5es tenham algum tipo de enfermidade do tipo.<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">Apesar do n\u00famero expressivo, o caminho at\u00e9 um diagn\u00f3stico correto costuma ser<strong>\u00a0lento, confuso e exaustivo.<\/strong><\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">Atualmente, ele \u00e9 feito por meio de uma combina\u00e7\u00e3o de avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, exames complementares (imagem e bioqu\u00edmicos) e testes gen\u00e9ticos.<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">\u201cMuitas das s\u00edndromes raras apresentam sintomas variados e que se sobrep\u00f5em com o quadro cl\u00ednico de doen\u00e7as comuns, tornando o diagn\u00f3stico cl\u00ednico ainda mais dif\u00edcil\u201d, explica Vanessa Montaleone, geneticista do N\u00facleo de Gen\u00e9tica do Hospital S\u00edrio-Liban\u00eas.<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">No Brasil, os desafios se tornam ainda maiores pelas complexidades intr\u00ednsecas ao pa\u00eds. Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Federa\u00e7\u00e3o Brasileira das Associa\u00e7\u00f5es de Doen\u00e7as Raras (Febrararas), destaca as principais dificuldades enfrentadas pelas fam\u00edlias:<\/p>\n<p>-demora no diagn\u00f3stico (em m\u00e9dia, leva de 5 a 7 anos at\u00e9 se chegar a um diagn\u00f3stico correto);<br \/>\n-desinforma\u00e7\u00e3o e falta de conhecimento adequado sobre o tema (inclusive pelos profissionais de sa\u00fade respons\u00e1veis pelo caso);<br \/>\n-custo elevado de exames gen\u00e9ticos, consultas especializadas e terapias de suporte;<br \/>\n-acesso desigual aos servi\u00e7os de sa\u00fade para as fam\u00edlias que dependem exclusivamente do SUS.<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">\u201cEmbora existam os Servi\u00e7os de Refer\u00eancia em Doen\u00e7as Raras, criados pela\u00a0Portaria GM\/MS n\u00ba 199\/2014, eles se concentram em grandes centros urbanos e s\u00e3o insuficientes para atender \u00e0 demanda nacional. A navega\u00e7\u00e3o pelo sistema, do atendimento b\u00e1sico at\u00e9 o especializado, tamb\u00e9m \u00e9 falha, o que impede o acesso tempestivo ao diagn\u00f3stico\u201d, aponta Daher.<\/p>\n<h4 class=\"text-2xl my-5 font-bold break-words\"><strong>A tecnologia de grafos e o caso do hospital infantil alem\u00e3o<\/strong><\/h4>\n<p class=\"my-5 break-words\">Desenvolvida h\u00e1 quase 20 anos pela startup Neo4j, a tecnologia de banco de dados em grafos tem como objetivo identificar e armazenar a rela\u00e7\u00e3o entre dados \u2014 e n\u00e3o apenas os dados em si.<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">\u201cA inten\u00e7\u00e3o \u00e9 apresentar uma conex\u00e3o visual dessas rela\u00e7\u00f5es, que funcionam como as liga\u00e7\u00f5es promovidas pelas sinapses do c\u00e9rebro. Assim, \u00e9 poss\u00edvel descobrir padr\u00f5es ocultos e obter insights altamente conectados em tempo real\u201d, diz o VP Latam Paulo Farias da Neo4j.<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">Diferentemente dos bancos tradicionais, que dependem de tabelas ou esquemas fixos, os bancos em grafos utilizam n\u00f3s e conex\u00f5es para representar, conectar e fornecer contexto \u00e0s informa\u00e7\u00f5es de maneira mais intuitiva e flex\u00edvel. \u201cSendo at\u00e9\u00a0<strong>1.000 vezes mais r\u00e1pido<\/strong>\u00a0e consumindo menos recursos de nuvem\u201d, exp\u00f5e Farias.<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">No contexto das doen\u00e7as raras, a tecnologia se torna uma solu\u00e7\u00e3o que permite a pesquisadores e m\u00e9dicos conectar sintomas, variantes gen\u00e9ticas, publica\u00e7\u00f5es cient\u00edficas e hist\u00f3ricos cl\u00ednicos em uma rede din\u00e2mica e consult\u00e1vel. Isso contribui para a formula\u00e7\u00e3o de\u00a0<strong>diagn\u00f3sticos mais precisos e em menor tempo.<\/strong><\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">\u201cLevando em considera\u00e7\u00e3o os mais de 3 bilh\u00f5es de DNA presentes no corpo humano, analisar e mapear a rela\u00e7\u00e3o de cada um com diagn\u00f3sticos, exames e medicamentos seria humanamente imposs\u00edvel. Sem falar nas mais de 6 mil a 8 mil doen\u00e7as raras catalogadas pela Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS)\u201d, analisa Farias.<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">O recurso tem sido utilizado no Hospital Infantil Dr. von Hauner, na Alemanha. Para isso, foi criado o Grafo de Conhecimento Cl\u00ednico (CKG), que combina tecnologia de grafos, intelig\u00eancia artificial (IA) e aprendizado de m\u00e1quina (ML), contendo dados de 2.500 pacientes pedi\u00e1tricos do pa\u00eds (at\u00e9 o momento).<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">Cada um deles \u00e9 representado por um n\u00f3 no sistema, sendo conectado a outros n\u00f3s (como sintomas, prote\u00ednas e fen\u00f3tipos).<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">Com isso, m\u00e9dicos do hospital conseguem navegar por um conjunto de cerca de 16 milh\u00f5es de n\u00f3s e 220 milh\u00f5es de rela\u00e7\u00f5es.<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">De acordo com Daniel Weiss, chefe de BioIT do Hospital Infantil Dr. von Hauner, antes da ado\u00e7\u00e3o da tecnologia de grafos, diagnosticar doen\u00e7as raras era um processo manual e demorado: quando n\u00e3o se encontrava uma variante gen\u00e9tica conhecida, m\u00e9dicos e cientistas precisavam analisar dezenas de possibilidades individualmente \u2014 algo que poderia levar meses ou at\u00e9 anos.<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">Com a tecnologia (ainda em fase de prova de conceito), \u00e9 poss\u00edvel automatizar esse processo, conectando dados cl\u00ednicos, gen\u00e9ticos e literatura cient\u00edfica em um sistema que facilita a an\u00e1lise por intelig\u00eancia artificial.<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">\u201cEssa automa\u00e7\u00e3o lida com o trabalho que anteriormente reca\u00eda sobre um grupo de especialistas (&#8230;) Ainda n\u00e3o celebramos sucessos de destaque para crian\u00e7as individuais. No entanto, estamos convencidos de que \u00e9 o caminho a seguir: automatizar o trabalho especializado, integrar camadas de dados mais ricas (RNA, prote\u00f4mica) e permitir que pesquisadores externos contribuam. A longo prazo, essa combina\u00e7\u00e3o deve tornar o diagn\u00f3stico mais r\u00e1pido, mais preciso e genuinamente personalizado\u201d, destaca Weiss.<\/p>\n<h4 class=\"text-2xl my-5 font-bold break-words\"><strong>E no Brasil, \u00e9 poss\u00edvel aplicar?<\/strong><\/h4>\n<p class=\"my-5 break-words\">Apesar do entusiasmo, n\u00e3o h\u00e1 ind\u00edcios de que essa tecnologia atravesse o oceano e desembarque no Brasil em breve. Na vis\u00e3o de Daher, alguns obst\u00e1culos podem dificultar sua ado\u00e7\u00e3o imediata.<br \/>\nInfraestrutura limitada nos servi\u00e7os p\u00fablicos, pouca padroniza\u00e7\u00e3o dos sistemas de sa\u00fade e baixa capacita\u00e7\u00e3o para lidar com intelig\u00eancia artificial s\u00e3o algumas das barreiras atuais.<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">Ainda assim, ele acredita que \u00e9 poss\u00edvel mudar esse cen\u00e1rio. Para isso, seria necess\u00e1rio investir em inova\u00e7\u00e3o, capacitar profissionais e aproximar centros de pesquisa e hospitais do SUS.<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">Por ora, os testes gen\u00e9ticos modernos j\u00e1 representam um avan\u00e7o importante, destaca Montaleone. T\u00e9cnicas de\u00a0sequenciamento de DNA\u00a0t\u00eam se mostrado cada vez mais eficientes e r\u00e1pidas.<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">\u201cA implementa\u00e7\u00e3o do sequenciamento por NGS (Next Generation Sequencing) nos possibilita sequenciar m\u00faltiplos fragmentos de DNA simultaneamente e, em conjunto com os avan\u00e7os na bioinform\u00e1tica, permite a an\u00e1lise de grandes volumes de dados de forma mais r\u00e1pida, com maior precis\u00e3o e a um custo menor\u201d, comenta a m\u00e9dica.<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">Quanto ao tratamento, terapias g\u00eanicas para diversas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas s\u00e3o utilizadas ou estudadas, al\u00e9m de t\u00e9cnicas inovadoras como CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats).<\/p>\n<p class=\"my-5 break-words\">\u201cElas trazem a possibilidade de mais avan\u00e7os no campo das terapias g\u00eanicas, permitindo esperan\u00e7a para as fam\u00edlias e pacientes que sofrem de s\u00edndromes gen\u00e9ticas raras.\u201d<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Fonte: CNN Brasil<br \/>\nhttps:\/\/www.cnnbrasil.com.br\/saude\/tecnologia-inspirada-no-cerebro-pode-acelerar-diagnostico-de-doencas-raras\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sistema inovador cruza dados m\u00e9dicos e gen\u00e9ticos, identifica padr\u00f5es ocultos e pode reduzir o tempo de espera para conclus\u00e3o do quadro Identificar\u00a0doen\u00e7as raras\u00a0no Brasil e no mundo ainda \u00e9 um desafio para m\u00e9dicos e uma ang\u00fastia constante para milhares de fam\u00edlias. Muitas dessas condi\u00e7\u00f5es s\u00e3o gen\u00e9ticas, complexas e pouco conhecidas, o que dificulta o diagn\u00f3stico [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1856,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[3],"tags":[251,153,71,11,361],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/servicenterblog.institucional.ws\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/1855"}],"collection":[{"href":"http:\/\/servicenterblog.institucional.ws\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/servicenterblog.institucional.ws\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/servicenterblog.institucional.ws\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/servicenterblog.institucional.ws\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=1855"}],"version-history":[{"count":1,"href":"http:\/\/servicenterblog.institucional.ws\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/1855\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1857,"href":"http:\/\/servicenterblog.institucional.ws\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/1855\/revisions\/1857"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/servicenterblog.institucional.ws\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/1856"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/servicenterblog.institucional.ws\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=1855"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/servicenterblog.institucional.ws\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=1855"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/servicenterblog.institucional.ws\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=1855"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}