{"id":1400,"date":"2023-02-28T17:25:22","date_gmt":"2023-02-28T20:25:22","guid":{"rendered":"http:\/\/servicenterblog.institucional.ws\/?p=1400"},"modified":"2023-02-28T17:25:22","modified_gmt":"2023-02-28T20:25:22","slug":"dia-mundial-das-doencas-raras-reforca-importancia-do-diagnostico-precoce","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/servicenterblog.institucional.ws\/?p=1400","title":{"rendered":"Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras refor\u00e7a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce"},"content":{"rendered":"

O \u00faltimo dia de fevereiro \u00e9 marcado pelo\u00a0Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras<\/strong>, data celebrada nesta ter\u00e7a-feira (28). No Brasil, o objetivo da iniciativa \u00e9 conscientizar a popula\u00e7\u00e3o e buscar incentivos de pesquisa para o desenvolvimento e atualiza\u00e7\u00f5es das pol\u00edticas p\u00fablicas relacionadas \u00e0s doen\u00e7as raras. O Minist\u00e9rio da Sa\u00fade tamb\u00e9m alerta para a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce e correto.<\/p>\n

Considera-se\u00a0doen\u00e7a rara aquela que afeta at\u00e9 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indiv\u00edduos<\/strong>. O n\u00famero exato de doen\u00e7as raras n\u00e3o \u00e9 conhecido, mas estima-se que existam cerca de 7 mil tipos diferentes em todo o mundo. Estima-se que 80% das doen\u00e7as raras no mundo s\u00e3o de causa\u00a0gen\u00e9tica\u00a0e 20% de causas ambientais.<\/p>\n

Essas enfermidades s\u00e3o caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e\u00a0sintomas\u00a0e variam n\u00e3o s\u00f3 de doen\u00e7a para doen\u00e7a, mas tamb\u00e9m de pessoa para pessoa acometida pela mesma condi\u00e7\u00e3o. Manifesta\u00e7\u00f5es relativamente frequentes podem simular doen\u00e7as comuns, dificultando o diagn\u00f3stico de uma condi\u00e7\u00e3o rara, al\u00e9m de causar sofrimento cl\u00ednico e psicossocial aos afetados e seus familiares.<\/p>\n

Geralmente, as condi\u00e7\u00f5es raras s\u00e3o cr\u00f4nicas, progressivas e incapacitantes. Podem ser degenerativas e levar \u00e0 morte. Al\u00e9m disso, em 95% dos casos n\u00e3o h\u00e1 cura. Apenas 3% dos casos de doen\u00e7as raras t\u00eam tratamento cir\u00fargico ou com medicamentos regulares que atenuam os sintomas. Aproximadamente 2% podem ser tratadas com\u00a0medicamentos\u00a0\u00f3rf\u00e3os (medicamentos que, por raz\u00f5es econ\u00f4micas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progress\u00e3o da doen\u00e7a.<\/p>\n

Em geral, os tratamentos s\u00e3o feitos com base nos sinais e sintomas de cada caso e consistem em acompanhamento cl\u00ednico,\u00a0fisioter\u00e1pico, fonoaudiol\u00f3gico e psicoter\u00e1pico para aliviar os sintomas e retardar o avan\u00e7o da doen\u00e7a.<\/p>\n

Atualmente, existem no pa\u00eds cerca de 13 milh\u00f5es de pessoas com condi\u00e7\u00f5es raras. O\u00a0Sistema \u00danico de Sa\u00fade\u00a0(SUS) oferece tratamento integral e gratuito para esse p\u00fablico, desde o diagn\u00f3stico at\u00e9 o acompanhamento e a reabilita\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico precoce<\/h2>\n

Para chegar ao diagn\u00f3stico correto \u00e9 comum que as pessoas passem por diversos m\u00e9dicos e especialistas e fa\u00e7am in\u00fameros exames, justamente para descartar o diagn\u00f3stico de outras doen\u00e7as correlatas, o que pode levar tempo. A maioria dos casos de doen\u00e7as raras, cerca de 75% do total, s\u00e3o diagnosticados na inf\u00e2ncia.<\/p>\n

\u201cUm dos problemas centrais consiste na dificuldade de se conseguir o diagn\u00f3stico correto precocemente. Muitos pacientes permanecem por anos sem saber de fato qual doen\u00e7a tem, o que impede o tratamento adequado\u201d, afirma Salmo Raskin, presidente do Departamento de Gen\u00e9tica da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).<\/p>\n

H\u00e1 21 estabelecimentos de sa\u00fade habilitados como Servi\u00e7os Especializados e Centros de Refer\u00eancia no Pa\u00eds. Os pacientes com condi\u00e7\u00f5es raras tamb\u00e9m podem receber atendimento e acompanhamento m\u00e9dico, de acordo com cada caso, na aten\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria, por meio das Unidades B\u00e1sicas de Sa\u00fade (UBSs) ou na aten\u00e7\u00e3o especializada, em algum hospital ou servi\u00e7o de m\u00e9dia e alta complexidade, como ambulat\u00f3rios especializados e servi\u00e7os de reabilita\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

A divulga\u00e7\u00e3o das doen\u00e7as raras \u00e9 fundamental para que sejam identificadas o quanto antes, afirma F\u00e1bio Fernandes, diretor do Grupo de Miocardiopatias do Instituto do Cora\u00e7\u00e3o (InCor) do Hospital das Cl\u00ednicas da Faculdade de Medicina da Universidade de S\u00e3o Paulo (USP).<\/p>\n

\u201cEssas doen\u00e7as raras, muitas vezes, s\u00e3o multissist\u00eamicas e o paciente acaba procurando a especialidade do primeiro sintoma\u201d, diz o especialista. Pelo fato de atingirem diversos sistemas do organismo, as pessoas tendem a tratar cada sintoma com um especialista espec\u00edfico, n\u00e3o analisando o quadro todo.<\/p>\n

\u201cEu vou dar o exemplo de uma das doen\u00e7as raras em que o Instituto do Cora\u00e7\u00e3o \u00e9 centro de refer\u00eancia: a amiloidose card\u00edaca. N\u00f3s fizemos um trabalho em conjunto com o Instituto do C\u00e2ncer do Estado de S\u00e3o Paulo em que n\u00f3s avaliamos os pacientes e vimos que, em 70% dos casos, o diagn\u00f3stico era feito com tr\u00eas a quatro cl\u00ednicos. Ou seja, existe um atraso no diagn\u00f3stico e, muitas vezes, ele passa por cl\u00ednico geral, cardiologista, nefrologista e hepatologista\u201d, comenta Fernandes.<\/p>\n

Os hospitais universit\u00e1rios, federais e estaduais, que s\u00e3o 50 em todo o Brasil, tamb\u00e9m oferecem servi\u00e7os voltados para casos de erros inatos do metabolismo. Existem ainda as associa\u00e7\u00f5es beneficentes e volunt\u00e1rias que contam com recursos governamentais e dedicam-se principalmente aos casos de defici\u00eancia intelectual e dismorfologia, que tamb\u00e9m est\u00e3o aptas a oferecer atendimento aos pacientes com doen\u00e7as raras. O acompanhamento multidisciplinar e reabilita\u00e7\u00f5es conferem qualidade de vida aos pacientes, o que destaca a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce.<\/p>\n

Muitas das doen\u00e7as raras podem ser detectadas logo no nascimento, por meio da triagem neonatal, conhecida popularmente como Teste do Pezinho. O exame \u00e9 oferecido gratuitamente pelo SUS nas maternidades do pa\u00eds. Estima-se que sejam feitos 2,4 milh\u00f5es de exames desse tipo por ano na rede p\u00fablica de sa\u00fade.<\/p>\n

\u201cDiversas doen\u00e7as raras, como a fenilceton\u00faria, defici\u00eancia de biotinidase e hipotireoidismo cong\u00eanito, s\u00e3o identificadas no Teste do Pezinho e podem evoluir para a defici\u00eancia intelectual se n\u00e3o tratadas corretamente. Por isso, o diagn\u00f3stico e o tratamento precoce s\u00e3o fundamentais. Procuramos orientar e conscientizar cada vez mais pessoas sobre esse tema, al\u00e9m de mostrar como pode ser o dia a dia de uma pessoa que convive com uma doen\u00e7a rara\u201d, diz Edward Yang, gerente do Centro de Ensino, Pesquisa e Inova\u00e7\u00e3o (CEPI) do Instituto J\u00f4 Clemente.<\/p>\n

O procedimento consiste na coleta de gotas de sangue dos p\u00e9s de rec\u00e9m-nascidos e, atualmente, engloba o diagn\u00f3stico de seis doen\u00e7as: fenilceton\u00faria, hipotireoidismo cong\u00eanito, s\u00edndromes falciformes, fibrose c\u00edstica, hiperplasia adrenal cong\u00eanita e defici\u00eancia de biotinidase.<\/p>\n

Fonte CNN Brasil
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