De acordo com o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, 1,3 pessoas para cada 2 mil indiv\u00edduos s\u00e3o acometidas por doen\u00e7as raras. Apesar do nome, cerca de 13 milh\u00f5es de pessoas t\u00eam doen\u00e7as raras no Brasil. Isso porque tais problemas n\u00e3o se restringem a apenas uma s\u00f3 enfermidade: estima-se um valor de 8 mil tipos delas.<\/p>\n
Al\u00e9m disso, s\u00e3o consideradas cr\u00f4nicas e podem levar \u00e0 morte. Por terem baixa frequ\u00eancia, em geral n\u00e3o t\u00eam cura e h\u00e1 pouco preparo de profissionais, acostumados com situa\u00e7\u00f5es mais recorrentes. O Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras, o \u00faltimo dia de fevereiro (28), foi criado para chamar a aten\u00e7\u00e3o a esses problemas que acometem tantos indiv\u00edduos.<\/p>\n
A professora da FMUSP (Faculdade de Medicina da USP) e presidente do conselho diretor do Instituto da Crian\u00e7a e do Adolescente do Hospital das Cl\u00ednicas da FMUSP, Magda Carneiro Sampaio, explica que “doen\u00e7a rara \u00e9 um conceito de frequ\u00eancia, mas as manifesta\u00e7\u00f5es podem ser v\u00e1rias e que quase todas t\u00eam origem gen\u00e9tica”.<\/p>\n
Origem das doen\u00e7as raras <\/strong><\/p>\n Em grande parte, as doen\u00e7as raras se originam dos problemas gen\u00e9ticos e as manifesta\u00e7\u00f5es s\u00e3o as mais diversas. Os Erros Inatos de Imunidade, por exemplo, causam problemas relacionados ao sistema imunol\u00f3gico. “S\u00e3o muta\u00e7\u00f5es e, na maior parte desses casos, s\u00e3o doen\u00e7as monog\u00eanicas, ou seja, um gene s\u00f3 \u00e9 afetado”, complementa Magda.<\/p>\n Import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico <\/strong><\/p>\n Por terem sintomas diversos e serem problemas cr\u00f4nicos, as doen\u00e7as raras devem ser diagnosticadas o quanto antes para que o indiv\u00edduo n\u00e3o tenha sua qualidade de vida afetada. O teste do pezinho, feito logo ap\u00f3s o nascimento, ajuda a detectar cerca de 50 tipos de doen\u00e7as raras.<\/p>\n A t\u00edtulo de exemplo, o hipotireoidismo cong\u00eanito, se detectado antes por esse teste, j\u00e1 pode receber o tratamento. “Elas [crian\u00e7as] come\u00e7am a receber de imediato a reposi\u00e7\u00e3o com o horm\u00f4nio tireoidiano, situa\u00e7\u00e3o bastante simples”, afirma a professora. Se elas n\u00e3o s\u00e3o diagnosticadas, a doen\u00e7a evolui para uma defici\u00eancia mental irrevers\u00edvel.<\/p>\n Mas o teste do pezinho n\u00e3o consegue dar conta dos 8 mil tipos de doen\u00e7as raras. No geral, os diagn\u00f3sticos s\u00e3o feitos por testes gen\u00e9ticos e a suspeita de uma doen\u00e7a incomum dificulta seu entendimento e poss\u00edveis tratamentos.<\/p>\n Magda destaca que o “diagn\u00f3stico \u00e9 muito dif\u00edcil, porque os m\u00e9dicos e as enfermeiras, na aten\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria, est\u00e3o muito bem treinados para diagnosticar as condi\u00e7\u00f5es mais comuns, mas n\u00e3o as doen\u00e7as raras”. Para se ter uma ideia, nos pa\u00edses desenvolvidos, em m\u00e9dia, o paciente leva cinco anos para fazer o diagn\u00f3stico.<\/p>\n O que fazer para melhorar a situa\u00e7\u00e3o? <\/strong><\/p>\n Desde 2014, a portaria n\u00ba 199 do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade j\u00e1 prev\u00ea diretrizes e financiamento para “reduzir a mortalidade, contribuir para a redu\u00e7\u00e3o da morbimortalidade e das manifesta\u00e7\u00f5es secund\u00e1rias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas” acometidas por doen\u00e7as raras. No entanto, mais do que isso ser\u00e1 necess\u00e1rio.<\/p>\n A professora prop\u00f5e algumas medidas para, por exemplo, facilitar o diagn\u00f3stico e tratar essas doen\u00e7as o mais breve poss\u00edvel. “Primeiro, aumentar a cobertura do teste do pezinho, [\u2026] pensar mais nessas doen\u00e7as, isso tanto pelos profissionais de sa\u00fade, principalmente da aten\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria, mas tamb\u00e9m pela popula\u00e7\u00e3o.” Ela prossegue explicando sobre a import\u00e2ncia das pessoas procurarem saber do hist\u00f3rico familiar, pois como s\u00e3o doen\u00e7as ligadas aos genes, essas informa\u00e7\u00f5es podem facilitar no enfrentamento da doen\u00e7a.<\/p>\n Fonte: Uol De acordo com o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, 1,3 pessoas para cada 2 mil indiv\u00edduos s\u00e3o acometidas por doen\u00e7as raras. Apesar do nome, cerca de 13 milh\u00f5es de pessoas t\u00eam doen\u00e7as raras no Brasil. Isso porque tais problemas n\u00e3o se restringem a apenas uma s\u00f3 enfermidade: estima-se um valor de 8 mil tipos delas. 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